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대뇌의 중앙에 자리하고 있는 일련의 연결된 부위인 대뇌기저핵에는 흑질(黑質)이라 불리는 뇌세포 덩어리가 있다. 콧수염 같은 모양을 하고 검은색인 그것은 신경전달 물질인 도파민(dopamine)을 분비한다. 만약 흑질의 색깔이 엷어지면서 흑질이 퇴화하면 도파민이 부족해지는데 그로 인해 운동 능력이 쇠퇴하는 파킨슨병이 발병한다.
도파민은 뇌세포들이 시냅스에서 서로에게 신호를 전달할 때 사용하는 특수한 화학 물질이다. 그것은 티로신(tyrosin)으로부터 만들어진다. 티로신은 단백질을 이루는 아미노산의 하나로서, 체내에서 합성되지 않아 음식물로 섭취해야 하는 필수 아미노산이다. 티로신은 티로신히드록실라아제라는 효소로부터 하이드록실기(OH)를 받아 L-DOPA가 되고, L-DOPA는 도파데카르복실라아제라는 효소에 의해 카복실기(COOH)를 잃고 도파민이 된다 흑질이 손상되면 이와 같은 과정이 이루어지지 않아 도파민을 만들어 낼 수 없다.
흑질의 손상은 유전적 요인, 뇌염, 독극물, 외상 등과 같은 다양한 이유로 일어날 수 있다. 1980년대 중반 20~30대 젊은이들이 파킨슨병 증세를 보이며 입원한 적이 있었다. 젊은 세대에서는 대단히 드문 일이어서 원인 규명에 나선 의사들은 그들이 모두 약물 사용자라는 사실을 발견하였다. 즉 MPTP라는 화합물에 오염된 합성 마약과 관련되어 있음을 알아낸 것이다. 이 화합물은 몸 속에서 MPP로 전환되는데, MPP는 흑질에 독성을 띤다.
파킨슨병은 신경세포의 60%, 도파민의 80%가 손실될 때까지는 드러나지 않는다. 증세가 이렇게 늦게 나타나는 것은 남은 신경세포로 하여금 도파민 생성을 증가하도록 하거나, 생성된 도파민의 소멸을 감소시켜서 도파민 손실을 보상하기 때문이다. 그러다가 60~70세가 되면 이런 보상 기제의 실패, 즉 노화로 인한 흑질의 임계점 이하로의 감소가 파킨슨병을 초래한다. 때로는 젊은 사람에게도 파킨슨병이 나타나기도 하는데, 미국의 유명 배우 마이클 J 폭스가 그 대표적인 사례이다.
파킨슨병의 원인을 안 만큼 치료 방법은 이외로 간단하다. 도파민 보충이 그것이다. 지난 30년 간 도파민 보충을 위해 사용한 물질이 L-DOPA이다. 그러나 이것은 증상을 완화시키고, 폐렴이나 순환기 계통의 장애와 같은 합병증을 막아주는 정도이다. 또한 L-DOPA를 투여할 경우 그 효과가 필요하지 않는 인접 부위에서도 도파민의 분비량이 많아져 정신분열증과 같은 부작용이 생기기도 한다. 최근에는 도파민 생성 세포가 풍부한 태반 조직을 흑질에 이식하는 방법이 연구되기도 하지만 인간의 능력은 아직도 파킨슨 정복과는 거리가 멀다.
